BrachydaktyliaW
Brachydaktylia

Brachydaktylia – wada wrodzona polegająca na skróceniu palców dłoni i (lub) stóp. Może być wadą izolowaną lub wchodzić w skład zespołów wad wrodzonych. Opisano też kilka zespołów jednogenowo dziedziczonej brachydaktylii. W genetyce klinicznej do obiektywnego pomiaru długości palców stosuje się najczęściej wskaźnik będący ilorazem długości 3. palca do długości dłoni. Pomiaru dokonuje się przy rozpostartych dłoniach od koniuszka palca do głównej bruzdy oddzielającej palec od wierzchu dłoni i dłoń od nadgarstka. Opracowano nomogramy prawidłowych wartości długości palców dla wieku i płci; popularnie stosowany jest ten w Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation.

DolichocefaliaW
Dolichocefalia

Dolichocefalia, długogłowie – termin antropometryczny, cecha anatomiczna głowy zwierząt, charakteryzująca się wskaźnikiem głowowym w zakresie 60–76. Głowa takiego zwierzęcia ma o wiele większy wymiar przednio-tylny niż boczny.

FokomeliaW
Fokomelia

Fokomelia – wada rozwojowa kończyn, polegająca na niedorozwoju lub braku kości długich z obecnością stóp lub dłoni połączonych bezpośrednio z tułowiem. Jest związana z nieprawidłowościami w trakcie ciąży, przyjmowaniem w jej trakcie pewnych leków lub rzadziej uwarunkowana genetycznie.

HiperteloryzmW
Hiperteloryzm

Hiperteloryzm, hyperteloryzm – zwiększenie ponad normę odległości między dwoma parzystymi narządami.

Klatka piersiowa lejkowataW
Klatka piersiowa lejkowata

Klatka piersiowa lejkowata – jedna z najczęstszych wrodzonych deformacji ściany klatki piersiowej. Polega ona na zapadnięciu się mostka na odcinku o różnej długości. Wada może być symetryczna lub asymetryczna. Często towarzyszy jej deformacja łuków żebrowych. Może współwystępować z innymi wadami postawy. Lejkowata klatka piersiowa może być jednym z objawów złożonych zespołów genetycznych np. zespół Marfana. Wada może także powstać jako wynik innego procesu chorobowego tj. zaawansowanej krzywicy.

KlinodaktyliaW
Klinodaktylia

Klinodaktylia – mała wada wrodzona polegająca na bocznym lub przyśrodkowym skrzywieniu palca dłoni bądź stopy w płaszczyźnie dłoni lub stopy. Najczęściej dotyczy piątego, małego palca, który jest wtedy zgięty w stronę dośrodkową. Klinodaktylia spowodowana jest hipoplazją kości środkowego paliczka. Niewielką klinodaktylię można wykryć, obserwując przebieg linii zgięciowych palców, które w klinodaktylii przebiegają skośnie, a nie równolegle. Wystąpienie klinodaktylii może się wiązać z różnymi zespołami genetycznymi, m.in. zespołem Silvera-Russella, zespołem Feingolda i zespołem Downa.

Martwicze zapalenie powięziW
Martwicze zapalenie powięzi

Martwicze zapalenie powięzi – rodzaj rzadko spotykanego, ostrego zakażenia podskórnej tkanki łącznej, które szerzy się wzdłuż powięzi okrywających grupy mięśni tułowia i kończyn. Chociaż w większym stopniu chorobą są zagrożone osoby z niedoborami odporności, cukrzycą, przyjmujące dożylnie narkotyki itp., może ona rozwinąć się również u całkowicie zdrowych, młodych ludzi.

Stopa końsko-szpotawaW
Stopa końsko-szpotawa

Stopa końsko-szpotawa – wada wrodzona, polegająca na utrwalonym zgięciu podeszwowym stopy i przywiedzeniu przodostopia. Jest to wada o charakterze deformacji, w około 50% przypadków spowodowana przez malformacje kostne. Nie do końca jasna jest etiologia zmian.

Wrodzony niedorozwój udaW
Wrodzony niedorozwój uda

Wrodzony niedorozwój uda – wada wrodzona, niemająca podłoża genetycznego, o charakterze deformacji; polega na zniekształceniu kości udowej oraz będącym tego następstwem zaburzeniu funkcji wraz z narastającym w miarę wzrastania skróceniu kończyny dolnej. Wada zwykle występuje jednostronnie, natomiast w 15% przypadków występuje dwustronnie.