Chimera – organizm zbudowany z komórek różniących się genetycznie.
WMikropenis – wada rozwojowa zewnętrznych męskich narządów płciowych polegająca na wykształceniu u osoby z kariotypem 46XY prawidłowego prącia, o prawidłowej funkcji, lecz o długości w stanie wzwodu mniejszej o co najmniej 2,5 odchylenia standardowego od średniej długości prącia, czyli mniejszy niż około 7 cm. Przyczyną jest niedobór androgenów w drugiej fazie rozwoju narządów płciowych. Leczenie polega na hormonoterapii.
WOrchidometr, orchidometr Pradera – przyrząd służący do pośredniego pomiaru objętości jąder.
WOvotestis – gonada posiadająca jednocześnie utkanie histologiczne jajnika, jak i jądra.
WPrzerost łechtaczki – stan, w którym łechtaczka jest niefizjologicznie dużej wielkości. Klitoromegalia nie powinna być mylona z fizjologicznym stanem powiększenia objętości narządu wskutek pobudzenia seksualnego, czyli erekcji łechtaczki. Przerost łechtaczki zazwyczaj towarzyszy innym wrodzonym anomaliom budowy zewnętrznych narządów płciowych.
WWrodzony przerost nadnerczy – grupa chorób charakteryzujących się nadmiernym wydzielaniem androgenów nadnerczowych z niedoborem kortyzolu wskutek genetycznie uwarunkowanego braku enzymów szlaku biosyntezy hormonów nadnerczy, przede wszystkim 21-hydroksylazy i 11β-hydroksylazy.
WZespół Klinefeltera – grupa chorób spowodowanych aberracją chromosomalną polegającą na obecności przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu X w części lub we wszystkich komórkach organizmu mężczyzny. Zespół Klinefeltera jest jedną z możliwych diagnoz interpłciowości.
WZespół niewrażliwości na androgeny – wrodzone zaburzenie rozwoju płciowego spowodowane różnymi mutacjami w genie kodującym receptor wiążący androgeny.
WZespół Turnera – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych spowodowany całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X we wszystkich komórkach organizmu lub w pewnej ich części. Występuje u 1 na 2000 – 2500 urodzonych dziewczynek. Najważniejsze cechy występujące u osób z zespołem Turnera to: niski wzrost, słabo zaznaczone cechy żeńskie i wrodzona dysgenezja gonad powodująca w większości przypadków bezpłodność.