W

Dentinogenesis imperfecta – grupa uwarunkowanych genetycznie zaburzeń rozwoju zębów. Zęby w dentinogenesis imperfecta są przebarwione i przezroczyste. Tkanka zębów jest też nieprawidłowo miękka, co czyni zęby podatnymi na uszkodzenia. Wyróżniono trzy główne typy choroby, z których postaci należące do typu I współistnieją z osteogenesis imperfecta.

W

Dysplazja obojczykowo-czaszkowa – rzadka choroba genetyczna dziedziczoną autosomalnie dominująco. Mutacja znajduje się na 6 chromosomie w obrębie genu RUNX2 odpowiedzialnego za powstawanie struktur kostnych.

W

Dysplazja włóknisto-mięśniowa – grupa niemiażdżycowych, niezapalnych chorób naczyń tętniczych, przede wszystkim tętnic nerkowych i szyjnych. Częstość objawowej dysplazji włóknisto-mięśniowej naczyń nerkowych szacuje się na 4:1000, a częstość naczyń szyjnych i mózgowych jest przypuszczalnie o połowę mniejsza.

W

Dysplazja zębiny – zaburzenie rozwoju zębiny. Wyróżnia się dwa typy schorzenia: typ I i typ II. Dysplazja zębiny typu I polega na szczątkowym wykształceniu korzeni zębów. Na obraz kliniczny choroby składa się wczesna utrata uzębienia stałego i towarzyszący niedorozwój szczęk. Na radiogramie można stwierdzić skrócenie korzeni zębów i nieprawidłową morfologię tych części zębów, z obecnością punktowej zwiększonej przejrzystości lub torbieli. Kanały korzeni zwykle są nieobecne, komora miazgi jest częściowo lub całkowicie zamknięta. Kolor i morfologia uzębienia mlecznego i stałego są zazwyczaj prawidłowe, chociaż niekiedy zęby mogą być matowe, niebieskawe lub brązowawe. W typie II zęby mleczne są brązowawe lub niebieskawe, komora miazgi jest nieobecna; zęby stałe mają prawidłową morfologię i barwę lub są delikatnie przebarwione, w komorze miazgi mogą być obecne kamienie. Leczenie polega na zastosowaniu implantów.

W

Epidermodysplasia verruciformis, dysplazja Lewandowsky'ego-Lutza,zespół Człowieka Drzewa – rzadka choroba skóry o podłożu genetycznym dziedziczona w sposób autosomalny recesywny.

W

Ogniskowa dysplazja korowa (ang. focal cortical dysplasia, FCD) - wada w budowie tkanki nerwowej i dojrzewania komórek w obrębie kory mózgowej, nie jest to zmiana nowotworowa. Powstaje w wyniku zaburzenia migracji i różnicowania komórek mózgowych. Zarówno czynniki genetyczne, jak i pozagenetyczne biorą udział w jej powstaniu, dokładna etiologia nie została jednak poznana. Przypuszcza się, że mutacje w genie "TSC1" mogą mieć udział w powstaniu FCD.

W

Rzekoma niedoczynność przytarczyc – grupa genetycznie uwarunkowanych chorób metabolicznych, charakteryzujących się opornością tkanek docelowych na parathormon. Wyróżniono cztery typy choroby: Ia, Ib, Ic i II. W dwóch z nich stwierdzono mutację genu receptora dla PTH (PTHrP). W typie Ia stwierdza się ponadto oporność receptorów dla TSH, glukagonu i gonadotropin, w typie II reakcja receptorów dla TSH, glukagonu i gonadotropin jest prawidłowa. Obraz kliniczny chorób jest zróżnicowany; obok hipokalcemii i hiperfosfatemii różnego stopnia, mogą występować niedoczynność tarczycy i gonad, niski wzrost, okrągła twarz, otyłość, charakterystycznie skrócone kości śródręcza i śródstopia, zwapnienia podskórne. Typowy dla choroby fenotyp może występować u członków rodziny pacjenta, mimo prawidłowego profilu hormonów; stan taki nazywa się rzekomo-rzekomą niedoczynnością przytarczyc (pseudopseudohypoparathyroidismus).

W

Wrodzona łamliwość kości – grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, polegających na zaburzeniach w prawidłowej budowie kolagenu. Choroby te objawiają się nadmierną kruchością kości.

W

Zespół Ehlersa-Danlosa, EDS – grupa chorób genetycznych charakteryzująca się nadmierną wiotkością (hipermobilnością) stawów, delikatną oraz hiperelastyczną skórą. Zaburzenie dotyczy nieprawidłowości w syntezie i/lub budowie tkanki łącznej, czyli głównej tkanki budulcowej organizmu, co oznacza, że objawy mogą obejmować różne organy i układy ciała chorego. Aktualnie wyróżnia się 14 typów EDS, z czego tylko typ hipermobilny (5) nie ma jeszcze określonej mutacji genetycznej i diagnozę hEDS stawia się jedynie na podstawie objawów klinicznych oraz wykluczenia innych zaburzeń tkanki łącznej. Symptomy u różnych chorych wahają się od lekkich do bardzo ciężkich. Notowane są też przypadki śmiertelne.