Choroba ParkinsonaW
Choroba Parkinsona

Choroba Parkinsona, dawniej drżączka poraźna, PD – samoistna, powoli postępująca, zwyrodnieniowa choroba ośrodkowego układu nerwowego, należąca do chorób układu pozapiramidowego. Nazwa pochodzi od nazwiska londyńskiego lekarza Jamesa Parkinsona, który w 1817 roku rozpoznał i opisał objawy tego schorzenia.

Choroba PickaW
Choroba Picka

Choroba Picka – rzadka choroba neurodegeneracyjna należąca do grupy tauopatii, jeden z podtypów otępienia czołowo-skroniowego (FTD). We współczesnym rozumieniu termin choroby Picka odnosi się do przypadków ze stwierdzonymi charakterystycznymi zmianami neuropatologicznymi oraz achromatyczne balonowate neurony.

Leukodystrofia metachromatycznaW
Leukodystrofia metachromatyczna

Leukodystrofia metachromatyczna – uwarunkowana genetycznie lizosomalna choroba spichrzeniowa należąca do grup leukodystrofii i sfingolipidoz. Tak jak w innych leukodystrofiach w przebiegu MLD nieprawidłowy jest rozwój mieliny, co prowadzi do rozlanej demielinizacji w mózgu i nerwach obwodowych. Z powodu niedoboru arylosulfatazy A dochodzi do spichrzania metachromatycznych złogów siarczanu cerebrozydu w układzie nerwowym i narządach wewnętrznych. Dziedziczenie jest autosomalne recesywne.

Neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianuW
Neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianu

Neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianu – genetycznie uwarunkowana choroba neurodegeneracyjna, jedna z najczęstszych chorób układu pozapiramidowego u dzieci. Chorobę opisali Hugo Spatz i Julius Hallervorden w pracy z 1922 roku.

Otępienie z ciałami Lewy’egoW
Otępienie z ciałami Lewy’ego

Otępienie z ciałami Lewy’ego, DLB – choroba neurodegeneracyjna będąca trzecią pierwotną przyczyną otępienia.

Otępienie z ziarnami argentofilnymiW
Otępienie z ziarnami argentofilnymi

Otępienie z ziarnami argentofilnymi – choroba neurodegeneracyjna wieku starczego należąca do grupy tauopatii, którą charakteryzuje obecność w badaniu neuropatologicznym bardzo licznych ziaren srebrochłonnych (argentofilnych) w pilśni nerwowej i ciał spiralnych w istocie białej. Jednostkę chorobową opisali jako pierwsi Heiko Braak i Eva Braak w 1987 roku. Częstość AGD nie jest znana, prawdopodobnie jej częstość w populacji jest wysoce niedoszacowana. Stosunkowo często pacjenci spełniają kryteria innych chorób neurozwyrodnieniowych: choroby Picka, zwyrodnienia korowo-podstawnego, choroby Olszewskiego-Richardsona-Steele’a, otępienia z ciałami Lewy’ego. Prawdopodobnie AGD może być pierwotną przyczyną otępienia i stanowić część obrazu neuropatologicznego innych chorób neurodegeneracyjnych.

Postępujące porażenie nadjądroweW
Postępujące porażenie nadjądrowe

Postępujące porażenie nadjądrowe – rzadka choroba neurodegeneracyjna z grupy tauopatii, objawiająca się zespołem parkinsonowskim i otępieniem.

TDP-43W
TDP-43

TDP-43 – białko składające się z 414 reszt aminokwasowych, o masie 43 kDa, u ludzi kodowane przez gen TARDBP, który ulega ekspresji w niemalże wszystkich typach tkanek.

Zespół WolframaW
Zespół Wolframa

Zespół Wolframa – rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba neurodegeneracyjna objawiająca się cukrzycą, atrofią nerwu wzrokowego i głuchotą. Ponadto zajęte są ośrodkowy układ nerwowy. Znane są trzy podtypy choroby.