W

Alfa-mannozydoza – uwarunkowana genetycznie choroba z grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych, charakteryzująca się pierwotnym niedoborem odporności, nieprawidłowościami szkieletu i cechami dysmorficznymi twarzy, upośledzeniem słuchu i opóźnieniem umysłowym. Chorobę opisał Ockerman w 1967 roku.

W

Choroba Fabry'ego – ultrarzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa z grupy mukopolisacharydoz, opisana w 1898 roku niezależnie przez niemieckiego dermatologa Johannesa Fabry'ego i angielskiego dermatologa Williama Andersona. Na obraz kliniczny choroby składają się m.in. bóle mięśniowo-kostne o natężeniu od słabego do bardzo silnego, zmiany skórne typu angiokeratoma, białkomocz i niewydolność nerek. Choroba spowodowana jest mutacją w genie GLA w locus Xq22 kodującym białko enzymu α-galaktozydazy. Niedobór enzymu powoduje odkładanie się globotriaozyloceramidu w naczyniach krwionośnych i innych tkankach, a także narządach. Prowadzi to do upośledzenia ich prawidłowej funkcji. Choroba dziedziczona jest recesywnie w sposób sprzężony z płcią.

W

Choroba Gauchera – uwarunkowana genetycznie lizosomalna choroba spichrzeniowa o autosomalnym recesywnym sposobie dziedziczenia, spowodowana mutacją w genie GBA kodującym białko enzymu glukocerebrozydazy.

W

Choroba Niemanna-Picka – heterogenna pod względem etiologicznym i klinicznym lizosomalna choroba spichrzeniowa, związana z deficytem aktywności sfingomielinazy. Wyróżnia się kilka typów schorzenia, łączy je obecność tzw. komórek Niemanna-Picka, spotykanych w miejscach gdzie typowo spotyka się makrofagi, czyli we wszystkich narządach układu siateczkowo-śródbłonkowego.

W

Choroba Spielmeyera-Vogta-Sjögrena – rzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa z grupy ceroidolipofuscynoz neuronalnych. Spowodowana jest mutacjami w genie CLN3 w locus 16p12.1 kodującym błonowe białko przedziału endosomalno-lizosomalnego.

W

Cystynoza – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna zaliczana do lizosomalnych chorób spichrzeniowych, w której przebiegu w lizosomach gromadzi się aminokwas cystyna. Dziedziczenie choroby jest autosomalne recesywne. Cystynoza związana jest z mutacjami genu kodującego białko enzymu cystynozyny. Częstość schorzenia szacuje się na 1:100 000-1:200 000 urodzeń.

W

Leukodystrofia metachromatyczna – uwarunkowana genetycznie lizosomalna choroba spichrzeniowa należąca do grup leukodystrofii i sfingolipidoz. Tak jak w innych leukodystrofiach w przebiegu MLD nieprawidłowy jest rozwój mieliny, co prowadzi do rozlanej demielinizacji w mózgu i nerwach obwodowych. Z powodu niedoboru arylosulfatazy A dochodzi do spichrzania metachromatycznych złogów siarczanu cerebrozydu w układzie nerwowym i narządach wewnętrznych. Dziedziczenie jest autosomalne recesywne.