28 Osteopatologia

Choroba Albersa-Schönberga – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba kośćca. Znane są dwie postaci o odmiennym dziedziczeniu; postać dziedziczona autosomalnie dominująco objawia się bólami kostnymi i ropniami zębopochodnymi, postać dziedziczona autosomalnie recesywnie jest letalna w okresie niemowlęcym, a do jej objawów należy także hipoplazja szkliwa, hiperkalcemia, pancytopenia oraz powiększenie wątroby, śledziony i węzłów chłonnych.

Choroba Caffeya – rzadka, uwarunkowana genetycznie, samoograniczająca się zapalna choroba tkanki kostnej i łącznej. Może występować sporadycznie i rodzinnie. Charakteryzuje się niezwykłym przebiegiem jak na chorobę genetyczną; początek objawów przypada po 5. miesiącu życia, po czym objawy zwykle ustępują bez leczenia w wieku około 2 lat. Objawia się bolesnością zajętych kości, uciepleniem otaczających tkanek i zaczerwienieniem skóry.

Choroba Gorhama – rzadka, wrodzona choroba kości, charakteryzująca się proliferacją naczyń limfatycznych prowadzącą do osteolizy i zniszczenia struktury kości. Mechanizm rersorpacji tkanki kostnej pozostaje nieznany. Jednostkę chorobową opisali jako pierwsi Gorham i wsp. w 1954 roku.

Choroba Perthesa, osteochondroza młodzieńcza głowy kości udowej – choroba należąca do grupy jałowych martwic kości. Martwica obejmuje głowę kości udowej.

Dystrofia kości przytarczyczkowa – choroba kości spowodowana nadczynnością przytarczyc. Objawia się zazwyczaj jako osteomalacja całego kośćca, rzadziej jako tzw. guz brunatny kości – postać zlokalizowana, powodująca rozległą miejscową destrukcję kości.

Entezopatie - to bolesne zmiany chorobowe przyczepów ścięgnistych mięśni do kośćca. Są one wynikiem działania nadmiernych naprężeń i obciążeń. Istotą choroby jest stan zapalny, któremu z jednej strony towarzyszy ból zlokalizowany w okolicy danego przyczepu, a z drugiej strony osłabienie struktury, mogące prowadzić do wyrywania poszczególnych włókien ścięgna z przyczepu.

Fokomelia – wada rozwojowa kończyn, polegająca na niedorozwoju lub braku kości długich z obecnością stóp lub dłoni połączonych bezpośrednio z tułowiem. Jest związana z nieprawidłowościami w trakcie ciąży, przyjmowaniem w jej trakcie pewnych leków lub rzadziej uwarunkowana genetycznie.

Guz Potta – ciastowaty obrzęk skóry i tkanek miękkich okolicy czołowej, spowodowany zapaleniem szpiku kości czołowej, szerzącym się w kierunku czołowym bezpośrednio i drogą naczyń krwionośnych. Chełbotanie w miejscu obrzęku świadczy o obecności ropnia podokostnowego. Zakażenie może się też szerzyć w kierunku jamy czaszki, powodując ropień mózgu. Najczęstszą przyczyną jest zapalenie zatok czołowych, rzadziej uraz lub przyczyny jatrogenne, np. kraniotomia. Leczenie polega na drenażu chirurgicznym i długotrwałej antybiotykoterapii.

Hiperostoza korowa – grupa wrodzonych chorób kości, w których obrazie klinicznym występuje uogólnione, symetryczne stwardnienie śródkostne. Opisano do tej pory cztery postaci hiperostozy korowej, różniące się obrazem klinicznym, etiologią i sposobem dziedziczenia:choroba van Buchema choroba Wortha choroba Nakamury choroba Truswella-Hansena.

Jałowe martwice kości – grupa chorób, których wspólną cechą jest nekroza kości lub jej fragmentów, niezwiązana z udziałem zakażenia drobnoustrojami. Jako przyczynę powstawania martwic aseptycznych uznaje się zaburzenie ukrwienia jądra kostnienia kości, powstałe na różnorodnym tle. Początkowo martwy fragment kostny ulega resorpcji, a następnie zostaje odbudowany. Na skutek działania sił i obciążeń, odbudowywany fragment ulega często deformacji. Choroby te występują szczególnie często w wieku dziecięcym i u osób młodych; w zależności od miejsca występowania martwicy aseptycznej wyróżnia się szereg jednostek chorobowych, o zazwyczaj eponimicznych nazwach.

Klatka piersiowa kurza – nieprawidłowość budowy klatki piersiowej, polegająca na grzebieniowatym wypukleniu mostka lub i także przylegających części żeber. Zniekształcone, uniesione żebra zbudowane są z chrząstki. Etiologia nie jest w pełni znana, tło rodzinne dotyczy 15% pacjentów. U co szóstego pacjenta rozpoznaje się zespół Marfana i skoliozę. Jest częstsza u płci męskiej. W porównaniu z klatką lejkowatą klatkę kurzą rozpoznaje się sześcio- do dziesięciokrotnie rzadziej, chociaż niska rozpoznawalność wady może wynikać z braku opracowanych metod leczenia.

Kostniak zarodkowy – rzadki, pierwotny, łagodny nowotwór kości. Ma bardzo podobny obraz do kostniaka kostninowego.

Kręgozmyk – przemieszczenie kręgów wraz z całym odcinkiem kręgów wyżej leżących ku przodowi w stosunku do kręgu położonego niżej. Powstaje wskutek istnienia szczeliny łuku kręgowego w miejscu połączenia wyrostków stawowych górnego i dolnego. Kręgozmyk najczęściej występuje w dolnym odcinku kręgosłupa lędźwiowego. Choroba objawia się bólami promieniującymi do kończyn dolnych, nasilającymi się przy siadaniu i wstawaniu. W późniejszym czasie dochodzą trudności w poruszaniu się chorego z uwagi na ucisk na korzenie nerwowe. Leczenie polega na przywróceniu stabilności kręgów na drodze zachowawczej lub operacyjnej. Na kręgozmyk chorują dzieci, młodzież i dorośli.

Krzywica, zwana również angielską chorobą – choroba występująca u dzieci, najczęściej pomiędzy 2 miesiącem a 3 rokiem życia dziecka, związana z zaburzeniami gospodarki wapniowo-fosforowej, spowodowana najczęściej niedoborem witaminy D. Powoduje zmiany w układzie kostnym i zaburzenia rozwojowe.

Młodzieńcze złuszczenie głowy kości udowej – choroba ogólnoustrojowa o nieznanej etiologii, w której przebiegu zaburzona jest budowa chrząstek nasadowych. Jest jedną z najczęstszych chorób stawu biodrowego w wieku dziecięcym. Leczone jest zawsze operacyjnie.

Mnogie kostniakochrzęstniaki – uwarunkowana genetycznie choroba polegająca na wrodzonej predyspozycji do kostniakochrzęstniaków kości długich.

Oddzielająca martwica kostno-chrzęstna – choroba z grupy jałowych martwic kości, w której objawy wynikają ze zmian patologicznych zlokalizowanych w chrząstkach stawowych i warstwie podchrzęstnej kości, przede wszystkim w kłykciach kości udowej, w stawie łokciowym i skokowym.

Choroba Osgooda-Schlattera – aseptyczne zapalenie guzowatości kości piszczelowej, zapalenie guzowatości k. piszczelowej. Choroba należąca do grupy chorób urazowych rosnącego kośćca.

Osteomalacja – choroba metaboliczna kości, polegająca na niedostatecznej mineralizacji i zmniejszeniu gęstości kości wskutek niedoboru witaminy D lub jej metabolitów.

Osteopoikilia – rzadka choroba genetyczna dziedziczona autosomalnie dominująco, polegająca na powstawaniu w tkance kostnej zagęszczeń plamistych lub pasmowatych. W pewnych przypadkach stwierdzono mutacje genu LEMD3. Występuje jednakowo często u kobiet i mężczyzn.

Osteoporoza – stan chorobowy charakteryzujący się postępującym ubytkiem masy kostnej, osłabieniem struktury przestrzennej kości oraz zwiększoną podatnością na złamania. Osteoporoza występuje najczęściej u kobiet po menopauzie. Osteoporoza jest uogólnioną chorobą metaboliczną kości, charakteryzującą się niską masą kostną, upośledzoną mikroarchitekturą tkanki kostnej, a w konsekwencji zwiększoną jej łamliwością i podatnością na złamania.

Staw rzekomy – rodzaj zaburzeń zrostu kości.

Steatopygia – cecha charakterystyczna zwłaszcza dla niektórych ludów afrykańskich – m.in. Buszmenów i Hotentotów, polegająca na znacznym odkładaniu się tłuszczu na pośladkach. Zjawisko to szczególnie widoczne jest u kobiet. Ponadto wraz z tą cechą występuje znaczny przerost warg sromowych mniejszych – nawet do 10 centymetrów – nazywany „fartuszkiem hotentockim” oraz nadmierna lordoza kręgosłupa lędźwiowego. Konsekwencją znacznej steatopygii są zaburzenia statyki ciała i trudności w poruszaniu się, nie zwiększa ona natomiast istotnie ryzyka zachorowania na choroby związane z otyłością. Cechy te mają podłoże genetyczne, ale ich znaczenie nie jest wyjaśnione. U wymienionych ludów steatopygia ujawnia się w okresie dojrzewania, co jest uznawane za oznakę płodności i zdolności do zamążpójścia.

Torbiel tętniakowata – osteolityczna zmiana nowotworowa kości, zbudowana najczęściej z kilku jam wypełnionych krwią lub płynem.

Wertebroplastyka – metoda leczenia kompresyjnych złamań kręgosłupa. Zabieg polega na wstrzyknięciu tzw. cementu kostnego do trzonu kręgu złamanego lub będącego na granicy złamania.

Wrodzona łamliwość kości – grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, polegających na zaburzeniach w prawidłowej budowie kolagenu. Choroby te objawiają się nadmierną kruchością kości.

Zapalenie kości i szpiku – zróżnicowana grupa chorób spowodowanych rozwojem reakcji zapalnej w zakresie tkanki kostnej. Samo zapalenie oznacza zaburzenie równowagi fizykochemicznej komórek i tkanek o charakterze swoistym lub nieswoistym. W przypadku osteomyelitis dotyczy ono kości oraz szpiku kostnego. Znane jest od starożytności i pozostaje jedną z najtrudniejszych do wyleczenia chorób zakaźnych. Charakterystycznymi elementami obrazu jest postępująca degradacja kości i przebiegający podokostnowo proces wtórnego kostnienia. Drobnoustroje mogą dotrzeć do kości przez ciągłość z przyległych tkanek, wniknąć drogą krwionośną, albo zostać przeniesione w konsekwencji urazu lub zabiegu chirurgicznego.

Złamanie rzekome in. pseudozłamanie, zespół Milkmana, strefa Loosera-Milkmana, Looserowskie strefy przebudowy, strefa Loosera – charakterystyczny dla osteomalacji obraz zmian radiologicznych w kościach u człowieka.